DETERMINACIÓN DEL FENOTIPO Y GENOTIPO
DEL SISTEMA Rh. 7/5/15
INTRODUCCIÓN
El genotipo de una persona es su
dotación genética en el cromosoma, y el fenotipo es la
manifestación de ese genotipo. En el caso de los sistemas de grupo
sanguíneo se puede considerar el fenotipo como la suma total de
antígenos detectados en los hematíes mediante el empleo de
antisueros específicos.
En algunos casos, el fenotipo es
idéntico al genotipo. En el sistema Rh, esto sólo ocurre en
contadas ocasiones.
Dado que no existe el antígeno d, ni
el anticuerpo anti-d, es imposible determinar si el antígeno D es
homozigoto o heterozigoto mediante su detección en los hematíes.
Por ello, sólo podemos determinar el genotipo de una persona en base
a datos estadísticos, es decir, para un fenotipo obtenido, buscar el
genotipo más probable.
El interés en la determinación del
genotipo se debe a que existen casos de madres inmunizadas frente a
D, y conviene conocer si el padre es o no homozigoto para D, antes de
producirse un nuevo embarazo. Un padre homozigoto D transmitirá el
gen D a todos sus hijos, mientras que uno heterozigoto lo transmitirá
con un 50% de probabilidades.
El fenotipo se determina enfrentando
los hematíes problema con los antisueros anti-D, anti-C, anti-E,
anti-c y anti-e.
Posteriormente, se buscan los
haplotipos posibles y se determinan en base a estudios genealógicos
que establecen las combinaciones más frecuentes en la población
analizada.
Es importante tener en cuenta que el
genotipo más probable dependerá de la raza o el grupo étnico al
que pertenezca el individuo estudiado.
Fundamento
Podemos investigar el genotipo del
sistema Rh enfrentando los hematíes problema a distintos antisueros
dirigidos contra los antígenos que componen el sistema Rh.
La existencia o no de estos antígenos
en la superficie de los hematíes se detecta por una reacción de
aglutinación. Los resultados de estas reacciones se trasladan a una
tabla donde podemos ver los posibles genotipos correspondientes.
Material necesario
- Tubos de centrífuga.
- Centrífuga.
- Rotulador de vidrio.
- Pipetas Pasteur desechables.
- Gradilla.
Reactivos
- Suero anti-D.
- Suero anti-E.
- Suero anti-C.
- Suero anti-e.
- Suero anti-c.
- Solución salina fisiológica.
Muestra
- Suspensión de hematíes lavados, al 5% en solución salina fisiológica.
Técnica
- Procedemos al lavado de los hematíes y a preparar su suspensión al 5% según la técnica descrita en la práctica LIX.
- Rotulamos cinco tubos de centrífuga, cada uno con la letra D, C, E, c y e.
- En cada tubo añadimos una gota del antisuero correspondiente y una gota de la suspensión de hematíes al 5%. Homogeneizamos suavemente.
- Centrifugamos todos los tubos durante un minuto a 1.000 r.p.m
Lectura de resultados
Golpeamos suavemente con el pulpejo de
los dedos medio y anular en el fondo de los tubos para despegar el
sedimento hemático.
El resultado positivo es la presencia
de aglutinación, y se observa con la presencia de grumos rojos sobre
un líquido claro.
La ausencia de aglutinación es un
resultado negativo, y se observa como la suspensión homogénea de
los hematíes en un líquido rojizo.
INTERPRETACIÓN CLÍNICA DE LOS
RESULTADOS OBTENIDOS
Un resultado positivo indica la
presencia del antígeno del sistema Rh buscado en ese tubo. El
resultado negativo indica lo contrario.
Los cinco resultados obtenidos expresan
el fenotipo de la sangre analizada y se comparan con los contenidos
en la tabla de fenotipos y genotipos del sistema Rh que se encuentran
en la figura 53.LXI.2.
Una vez encontrada la hilera
coincidente, se mira en ella el posible o posibles genotipos
correspondientes.
Esto es así porque si la sangre
analizada es Rh negativa (D-), se puede determinar su único genotipo
posible con respecto al sistema Rh. Sin embargo, si la sangre es Rh
positiva (D+), existen varios genotipos posibles que dan lugar al
fenotipo previamente detectado.
ACTIVIDADES.
- ¿Qué antisueros se utilizan en está técnica ? Antisueros D,E,C,e y c.
- ¿Por qué no existe suero anti-d? Por que no hay antígeno d.
- ¿Qué expresan los cinco resultados obtenidos ? El fenotipo de la sangre analizada.
- Si la sangre es Rh +,¿puede determinarse exactamente su genotipo con respecto al sistema Rh ? No, porque existen varios genotipos posibles.
- Si los resultados obtenidos son : D-, C- , E+ ,c+ y e- ; ¿cuál es el genotipo posible de esta sangre ? dcE/dce ( según Fisher-Racer ).
Resultados obtenidos
|
Tubos
|
Aglutinación
|
|
D
|
-
|
|
C
|
+
|
|
E
|
+
|
|
C
|
+
|
|
E
|
+
|
Valoración de los resultados
El/los genotipos/s posible/s del
sistema Rh en la sangre analizada es/son:
dCe/dcE dCE/dce (según Fisher-Race )
No hay comentarios:
Publicar un comentario